ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ ΕΦHΒΕΙΑΣ

Ως εφηβεία ορίζεται το αναπτυξιακό στάδιο κατά το οποίο αναπτύσσονται οι δευτερογενείς χαρακτήρες του φύλου και το άτομο αποκτά την ικανότητα αναπαραγωγής. Γενετικοί παράγοντες, η διατροφή, η άσκηση, το περιβάλλον  και τα χρόνια νοσήματα είναι παράγοντες που επιδρούν στην ηλικία έναρξης της εφηβείας. Φυσιολογικά το πρώτο σημείο ενήβωσης παρατηρείται από την ηλικία  των 8 έως 13 ετών στα κορίτσια και των 9 έως 14 ετών στα αγόρια.

      Ως καθυστέρηση εφηβείας ορίζεται η μη εμφάνιση κανενός σημείου εφηβείας  σε ηλικία >13 ετών στα κορίτσια και >14 ετών στα αγόρια. Επίσης η μη εξελισσόμενη εφηβεία (>6 μήνες σε ένα στάδιο Tanner) καθώς και η μη συμμετρική ανάπτυξη των δευτερογενών χαρακτήρων του φύλου χαρακτηρίζονται ως καθυστέρηση της εφηβείας.

Συνήθως στο ιατρείο προσέρχονται αγόρια λόγω κοντού αναστήματος, ενώ η προσέλευση κοριτσιών είναι πιο σπάνια και χρήζει συστηματικού ελέγχου. Η λήψη του ιστορικού πρέπει να περιλαμβάνει τα πιθανά χρόνια νοσήματα, φαρμακευτική αγωγή, προηγηθείσα ακτινοβολία ή χειρουργείο, συμπτώματα άλλης ορμονικής διαταραχής, διαταραχές σίτισης, πρωταθλητισμό και το  κληρονομικό ιστορικό. Κατά την  κλινική εκτίμηση ιδιαίτερη βαρύτητα έχει η καταγραφή των  σταδίων Tanner και του χρόνου παραμονής σε κάθε στάδιο, της αναλογίας άνω/κάτω τμήματος του κορμού, τυχόν  δυσμορφικών  χαρακτηριστικών και νευρολογικών  σημείων. Οι  καμπύλες ανάπτυξης  συντελούν σε μεγάλο βαθμό στη διαδικασία της διάγνωσης. Ο εργαστηριακός έλεγχος αποτελείται από τη διενέργεια αρχικά της οστικής ηλικίας, των βασικών τιμών των γοναδοτροπινών LH και FSH (σπανιότερα γίνεται εκτίμηση  του ρυθμού έκκρισης LH, FSH τη νύχτα) , το LHRH (GnRH) test, το HCG test (αγόρια) και το υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων (κορίτσια).

             Η καθυστέρηση της εφηβείας διακρίνεται σε δυο μεγάλες υποκατηγορίες, τον υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό με χαμηλές τιμές των γοναδοτροφινών  LH και FSH, και τον υπεργοναδοτροφικό υπογοναδισμό με υψηλές τιμές των  LH και FSH. Ο υπογοναδοτροφικός υπογοναδισμός, που αποτελεί κεντρικής αιτιολογίας καθυστέρηση της εφηβείας, μπορεί να οφείλεται σε προσβολή του άξονα υποθαλάμου–υπόφυσης αλλά παρουσιάζεται ακόμη και όταν  ο άξονας υποθαλάμου– υπόφυσης λειτουργεί φυσιολογικά. Στη δεύτερη περίπτωση πιθανά σχετίζεται με
Ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ανάπτυξης – εφηβείας

Χρόνια συστηματική νόσο
Υπολειπόμενη θρέψη (νευρογενής ανορεξία)
Ψυχοκοινωνική στέρηση
Λήψη στεροειδων
Υποθυρεοειδισμό

H προσβολή του άξονα υποθαλάμου –υπόφυσης διακρίνεται σε επίκτητη και συγγενή:

             Επίκτητη

Όγκοι υποθαλάμου – υπόφυσης
Ακτινοβολία
Τραύμα
Λοίμωξη
Αυτοάνοση
Κοκκιωματώδης νόσος
Τοξική
Συγγενής
Ανεπάρκεια  GnRH / LH / FSH (συγγενής ιδιοπαθής, σ. κενού εφιππίου, σύνδρομα Kallmann`s, Prader – Willi, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Alstrom, CHARGE s.)
Συγγενείς ανωμαλίες (septo-optic dysplasia, συγγ.παν-υποφυσισμός, δυσγενεσία υπόφυσης, ελλείμματα προσκεφαλαίου)

 

Ο υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός, που αποτελεί περιφερικής αιτιολογίας καθυστέρηση της εφηβείας,  διακρίνεται σε συγγενή και επίκτητο:
Συγγενής: χρωμοσωμικές, γενετικές διαταραχές και σύνδρομα (Klinefelter, Turner, Noonan, 47ΧΥΥ, vanishing testes syndrome, resistant ovary s., AIS, PAIS, διαταραχές στεροειδογένεσης, ανεπάρκεια 5α-ρεδουκτάσης, δυσγενεσία γονάδων, γαλακτοζαιμία, μυοτονική δυστροφία)
Επίκτητος: αυτοάνοσος, λοιμώξεις (mumps, coxsackie), τραύμα, συστροφή, χειρουργείο, ακτινοβολία, χημειοθεραπεία

 

 H χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής αποτελείται κυρίως από τη χορήγηση Testosterone (♂) ή Ethinylestradiol (♀), με σταδιακή αύξηση ανά 6μήνο. Επίσης χρησιμοποιείται η χορήγηση HCG (♂) και LHRH sc κατά ώσεις. Έχει αναφερθεί ότι η ανασυνδυασμένη FSH οδηγεί σε αύξηση του όγκου των όρχεων, ίσως και σε σπερματογένεση. Για κοσμητικούς και ψυχολογικούς λόγους χρησιμοποιούνται σε μεγαλύτερη ηλικία και οι ορχικές προσθέσεις. Σημαντικό κατά τη χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής είναι η επιλογή της κατάλληλης ηλικίας. Είναι ευρέως αποδεκτό ότι δεν υπάρχει κανένα πλεονέκτημα στο να καθυστερούμε την εφηβεία με σκοπό μεγαλύτερο τελικό ύψος γιατί τα ψυχοκοινωνικά προβλήματα απλώς διογκώνονται.

 Ο ρόλος του παιδιάτρου είναι πολύ σημαντικός στην έγκαιρη αναγνώριση σημείων και συμπτωμάτων που μπορεί να σχετίζονται με καθυστέρηση της εφηβείας. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με :

• Τακτική παιδιατρική παρακολούθηση
• Καταγραφή ανά έτος σωματομετρικών και σταδίων εφηβεία
• Κλινική εξέταση με γυμνό το παιδι
• Ενημέρωση του παιδιού για την εφηβεία.